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Síndrome de Hurler, o gargolismo


Mucopolisacaridosis por alteración del almacenamiento lisosomal provocada por el déficit de alfa-L-iduronidasa, y caracterizada por un deterioro físico progresivo con excreción en orina de dermatán sulfato y heparán sulfato. Hay tres fenotipos reconocidos. Las lesiones cutáneas consisten en una piel gruesa, inelástica e hiperpigmentada, aumento del grosor de labios y tamaño de la lengua que protruye. Hipertricosis y anomalías dentarias. Las lesiones no cutáneas son alteraciones musculoesqueléticas, oculares, neurológicas. Suelen fallecer en la primera década de la vida.