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Epidermólise Bolhosa Distrófica


Grupo de desordens hereditárias caracterizadas pela vesiculação mecanicamente induzida ocorrendo abaixo da lâmina densa da membrana basal. Há ampla variação na severidade da EBD refletindo as várias mutações diferentes afetando o gene do colágeno tipo VII. EBD pode ser herdada como traço autossômico dominante ou recessivo devido a mutação mapeada e clonada no cromossomo 3 (gene do colágeno VII). A característica clínica da EBD é a tendência para as áreas de vesiculação curar com cicatrizes atróficas e o desenvolvimento de contraturas. Na grande maioria dos casos, vesículas ou erosões, principalmente, estão presentes logo após o nascimento. Fusão digital e deformidades “em luva” das mãos e pés secundárias a episódios repetidos de vesiculação e cicatrização ocorrem nas formas severas associadas com contraturas flexoras dos joelhos e pulsos. Complicações tardias incluem o desenvolvimento de epiteliomas, principalmente carcinomas de células escamosas, nas áreas ulceradas e cicatriciais recorrentes.