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Progeria infantil o síndrome de Gilford


Patología que se caracteriza por retraso del desarrollo físico y cara anormal, alteraciones del esqueleto e inicio de una degeneración senil progresiva en la primera infancia. Se debe, probablemente, a una mutación esporádica autosómica dominante. El rápido envejecimiento aparece en los primeros meses de vida con un enanismo proporcionado, mostrando una piel con atrofia difusa que afecta a TCS y músculos y prominencia de los vasos venosos sin componente esclerodermiforme ni poiquilodermia. Cabello ralo con rápida encanación y alopecia. Uñas distróficas. Osteoporosis y fracturas óseas. Otros signos son oligofrenia (aunque algunos muestran una inteligencia normal), artritis deformante, arteriosclerosis y accidentes vasculares cerebrales prematuros e insuficiencia coronaria, por lo cual mueren los pacientes antes de los 20 años de edad.