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Porfiria variegata


Alteración autosómica dominante en el metabolismo de las porfirinas con un defecto enzimático primario en la protoporfirinógeno oxidasa. Como resultado, la protoporfirina se deposita en los tejidos y hay una excreción aumentada de protoporfirina y coproporfirina en heces. La clínica combina episodios agudos similares a la porfiria aguda intermitente, y lesiones cutáneas y fotosensibilidad parecida a la porfiria cutánea tarda, pero de aparición más temprana.