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Síndrome de Ulrich-Turner


Alteración de la diferenciación gonadal, marcada por una talla corta, gónadas indiferenciadas (estrías), y distintas alteraciones como una membrana cervical, implantación baja del pelo en la parte posterior, aumento del ángulo del codo, cúbito valgo y defectos cardiacos. Se asocia habitualmente con la ausencia de un segundo cromosoma sexual (XO, o 45,X), aunque también puede ser responsable una alteración estructural de un cromosoma X o un mosaicismo (como XX/XX o X/XXX). El fenotipo es de mujer y los pacientes suelen ser estériles. (Dorland, 27 Ed)