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Alcaptonuria


Ver: Ocronosis. Acumulación patológica de un pigmento azul-negro en los tejidos conectivos de las personas con alcaptonuria, un error congénito del metabolismo poco frecuente. Estas personas carecen de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, dando lugar a la acumulación de ácido homogentísico. La primera manipulación es la discoloración de la orina, tiñendo los pañales. Las manifestaciones cutáneas aparecen en el cuarto año de vida, con engrosamiento del cartílago del pabellón auricular, asociado con discoloración azul-negra o gris-azulada. El cerumen también es oscuro. La esclerótica se oscurece y la piel de los párpados y frente también se pigmenta. Posteriormente, se extiende a toda la piel, siendo más prominente en mejillas, axila, área genital, mucosas, uñas. La artropatía ocronótica va convirtiéndose en la clínica cardinal.