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Hipoplasia dérmica focal


O síndrome de Goltz. Enfermedad genética de la piel que se caracteriza por hipoplasia de la dermis, herniaciones grasas y anomalías de las manos con alteraciones en uñas, sindactilia, polidactilia o ausencia de uno o más dedos, pelo escaso y alopecia parcheada. Facies característica. Retraso mental en ocasiones. Malformaciones esqueléticas oculares e intestinales. Se encuentra exclusivamente en mujeres y se transmite con herencia ligada al cromosoma X.