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Homocistinurias


Error congénito de herencia autosómica recesiva del metabolismo de la metionina que se caracteriza por niveles elevados de homocisteína en plasma y orina y alteraciones sistémicas en ojos, sistema esquelético, SNC y sistema vascular. La característica clínica predominante es el retraso mental. Los signos cutáneos son pelo fino y escaso, eritema malar, livedo reticularis en piernas y cicatrices atróficas en manos.