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FenilcetonuriaError congénito del metabolismo que se transmite con una herencia mendeliana autosómica recesiva simple, caracterizado por la incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina, provocando una hiperalaninemia. La mayoría de los pacientes presentan un retraso mental importante e hipopigmentación de pelos, ojos y piel. |
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