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Síndrome de Fanconi


Síndrome de herencia autosómica recesiva, aparecen roturas en los cromosomas en la mayoría de los linfocitos activados de la mayor parte de los enfermos estudiados. En la infancia, aparecen las manifestaciones cutáneas (hiperpigmentación con o sin máculas hipopigmentadas en confeti, manchas café con leche) y hematológicas (anemia, neutropenia y trombocitopenia que cursa con hemorragias). Tienen mayor incidencia de leucemia y otras neoplasias.