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Condrodisplasia puntata


Grupo heterogéneo de displasias óseas cuyo carácter común es el punteado de las epífisis en la infancia. Entre ellas, se incluye una forma autosómica recesiva grave (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA) y una forma autosómica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann).