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Neurofibromatose Typ 1


Zu den Neurofibromatosen gehören mindestens zwei eigenständige genetisch determinierte Erkrankungen (NF-1 und NF-2), die sich durch Proliferation von aus der Neuralleiste abstammenden Zellen mit Bildung von Neurofibromen sowie multiple weitere Fehlbildungen auszeichnen. Sechs weitere Typen lassen sich aus klinischer Sicht innerhalb der Neurofibromatosen unterscheiden. Der häufigste Typ (NF-1) zeichnet sich durch multiple Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome aus. Letztere sind weiche, hautfarbene oder rötliche, breitbasig aufsitzende oder kalottenförmige, manchmal gestielte Tumoren, die in großer Anzahl an Stamm und Extremitäten auftreten. Zu den assoziierten extrakutanen Symptomen gehören Lisch-Knötchen (pigmentierte Irishamartome), Gliome des N.opticus und Veränderungen der Mundschleimhaut. In der Kindheit kann es durch endokrine Störungen und durch Beteiligung der unteren Harnwege zu Komplikationen kommen, eine Lernbehinderung kann ebenfalls auffallen.Der zweite Typ (NF-2) ist durch das meist bilaterale Auftreten von Akustikusneurinomen sowie durch Meningiome und andere Tumoren des Nervensystems gekennzeichnet. Café-au-lait-Flecken und kutane Neurofibrome treten weitaus seltener auf als bei NF-1, und in geringerer Anzahl. Ca. 50% der Betroffenen weisen Linsentrübungen oder eine subkapsuläre Katarakt auf. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant, Spontanmutationen sind nicht selten.




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