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Epidermales Naevus Syndrom


Mit epidermalen Nävi sowie Fehlbildungen anderer Organsysteme einhergehendes kongenitales Syndrom, wobei vor allem Anomalien des Skeletts, des zentralen Nervensystems und des Herz-Kreislauf-Systems beobachtet werden. Neben den epidermalen Nävi können andere Nävi, Hypopigmentierungen und Café-au-lait-Flecken an der Haut auftreten. Die Skelettmissbildungen können zu Kyphoskoliose, Deformierungen des Gesichtsschädels und der Extremitäten und zu Knochenzysten führen. Zu den assoziierten Fehlbildungen zählen auch Aortenisthmusstenose und Aortenhypoplasie, Anomalien der Augen und Hirntumore. Geistige Behinderung und Krampfanfälle werden ebenfalls beobachtet.




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