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Epidermolyse bulleuse simple


Groupe de pathologies héréditaires caractérisées par une fragilité de peau et des bulles induites mécaniquement dans l´épiderme suite à des anomalies de kératinocyte basal. La plupart des différentes formes de ces pathologies sont génétiquement transmises par des traits autosomiques dominants. Les mutations se produisent le plus souvent dans les gènes codant les kératines et exprimées par le chromosome 12q (5-kératine) ou 17q (14-keratine) de la cellule basale. Le pronostic concernant ce groupe de pathologies est généralement bon, particulièrement pour le type fréquent de Weber-Cockayne. L´espérance de vie est normale pour la grande majorité des patients. - Dans le type de Weber-Cockayne, les lésions sont le plus souvent localisées sur les mains et les pieds avec des bulles palmo-plantaires associées à des cals et une hyperhidrose.On retrouve souvent une douleur et une surinfection. - Dans le type généralisé (type de Koebner) , les bulles sont généralisées avec des érosions muqueuses bénignes. Ces bulles et érosions sont souvent présentes à la naissance ou durant la période péri-natale en des sites définis par traumatismes pendant l´accouchement ou la manipulation du nourrisson en crèche. Les surinfections sont fréquentes et la pathologie s´aggrave durant les mois d´été. - Dans le type de Dowling-Meara les bulles sont présentes durant la petite enfance et peuvent être exceptionnellement sévères durant la période néonatale. Les mains et les pieds sont les sites de prédilection de ces dernières. Des bulles réparties suivant un modèle herpétiforme peuvent se retrouver sur le visage, le tronc et les membres. Une dystrophie unguéale peut également être présente.