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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle


L´épidermolyse bulleuse est un groupe de pathologies génétiquement déterminées qui se caractérise par une fragilité de la jonction dermo épidermique traduite par la tendance de la peau et des muqueuses à se séparer des tissus sous-jacents lors des traumatismes mécaniques. Les effets des pathologies individuelles varient entre les handicaps relativement mineurs et le décès durant la petite enfance. L´épidermolyse bulleuse jonctionnelle est un groupe de pathologies héréditaires résultant de la mutation de l´un des trois gènes codant les éléments de la protéine 5-laminin. Elle se caractérise par des bulles induites mécaniquement au niveau de la lamina lucida dans les membranes. L´épidermolyse bulleuse était autrefois plus connue sous le nom d´épidermolyse létale mais quelques cas parviennent néanmoins à l´âge adulte avec un handicap relativement léger. Dans le type de Herlitz (ou épidermolyse bulleuse létale), les bulles se retrouvent à la naissance . La bouche et le pharynx sont souvent sévèrement atteints, douloureux et les patients rencontrent alors des problèmes de nourrissage. Dans l´épidermolyse jonctionnelle bénigne, les zones précédemment bulleuses portent des signes variables d´atrophie et d´alopécie cicatricielle. Des cas d´atrésie congénitale du pylore ont été rapportés chez un petit nombre de nourrissons porteurs de cette maladie.