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Epidermolyse bulleuse dystrophique


Groupe de pathologies héréditaires caractérisées par des bulles induites mécaniquement se présentant sous la lamina densa de la membrane basale. Le degré de sévérité de ces pathologies ets très variable et reprend les nombreuses mutations du gène du collagène type VII. Ces pathologies peuvent être génétiquement transmises par trait autosomal dominant ou récessif résultant d´une mutation cartographiée et clonée suivant le chromosome 3 (gène du collagène type VII). La caractéristique clinique de ces pathologies est une tendance des zones bulleuses à régresser en laissant des cicatrices atrophiques comme séquelles et à développer des contractions. Les bulles ou, le plus souvent, des érosions sont présentes très peu de temps après la naissance dans la grande majorité des cas. Une fusion des doigts ainsi qu´une déformation en "moufles" sévère des mains et des pieds se retrouvent suite aux différents épisodes de formation de bulles et de cicatrices et sont accompagnées de contraction en flexion des genoux et des poignets. Les complications tardives comprennent le développement de carcinomes dans les zones ayant plusieurs fois subi ulcères et cicatrices.