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Porphyries


Les porphyries sont un groupe de pathologies caractérisé par des insuffisances enzymatiques génétiques ou acquises des voies métaboliques de l´hème induisant l´accumulation des précurseurs de celui-ci (acide 5-aminolévulinique, porphobilinogène et porphyrines). Les porphyrines sont des substances sensibilisant les rayons lumineux et les zones cutanées exposées à la lumière présentent des symptômes photoxiques dans les pathologies qui les contiennent. Les porphyries sont des anomalies de contrôle des voies métaboliques porphyrine – hème et chaque type est induit par une insuffisance enzymatique spécifique.