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Naevus Bleu


Les neurofibromatoses recouvrent au moins deux anomalies génétiques (NF-1 : gène locus 17q11.2 and NF-2 gene locus 22q11-13.1) caractérisées par la formation de tumeurs entourant les nerfs et comprennent également un certain nombre d´autres caractéristiques pathologiques. Six types complémentaires au moins ont été proposés pour définir ce qui semble être des entités cliniques distinctes à l´intérieur de ce groupe. LE TYPE LE PLUS COMMUN (NF-1) se caractérise par : -des taches café au lait multiples dont le nombre et la taille augmente pendant les 5 premières années. -la présence de lentigine dans les régions axillaires et inguinales - et la présence de neurofibromes sous cutanés et le long des nerfs périphériques. Les neurofibromes cutanés surtout présents à l´âge adulte sont des tumeurs flasques, de couleur chair ou lilas rose, sessiles ou en forme de dôme, pédonculées parfois nombreuses sur le torse et les membres. D´autres lésions caractéristiques font partie des critères de diagnostics Au niveau des yeux : les nodules de Lisch (Harmatomes mélanocytiques pigmentés de l´iris). Les complications rencontrées durant l´enfance comprennent : -les gliomes optiques, -les difficultés d´apprentissage des anomalies pubertaires et d´autres plus rares manifestations (scoliose, pseudarthrose, hypertension…) La transmission de la maladie est autosomique dominante mais les mutations surviennent dans un cas sur deux Le SECOND TYPE (NF-2) se caractérise par la présence de neuromes acoustiques, généralement bilatéraux, de ménangiomes et d´autres tumeurs du système nerveux. Il est possible de détecter des taches café au lait, mais celles-ci ne sont généralement pas nombreuses et moins fréquentes que dans le neurofibrome NF-1. L´hérédité est autosomale dominante et une mutation somatique peut se produire.