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Protoporphyrie érythropoïétique


Formre rare de porphyrie, transmise en dominance, caractérisée cliniquement par une photosensibilité aigue présente chez 3/4 des enfants de moins de 5 ans. Au cours des poussées les zones de brûlures sont le siège d´un œdème pseudo urticarien retardé, suivi de lésions vésiculo crouteuses sur les mains, les bras et le visage à évolution cicatrcielle. La protoporphyrie érythropoïétique est une pathologie métabolique héréditaire rare caractérisée par une insuffisance de l´enzyme ferro-chélatase (FECH). Le plasma, les globules rouges et le foie accumulent un quantité excessive de protoporphyrine lorsque le niveau de cet enzyme est particulièrement bas. Le principal symptôme de cette pathologie est une hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil, à certains types de lumière artificielle et, plus particulièrement, fluorescente Certains patients porteurs de protoporphyrie érythropoïétique peuvent également présenter des complications hépatiques et vésiculaires.