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Homocystinurie


Affection congénitale autosomique récessive ( locus 21q22.3) liées à un déficit en cystathionine-synthétase en rapport avec le métabolisme de la méthionine caractérisée par un morphotype marfanoide associé à des cheveux clairs cassants avec érythrose des pommettes avec photosensibilité, un livedo réticulaire, des thromboses veineuses ainsi que des niveaux élevés d´homocystine plasmatique et urique ainsi que des anomalies systémiques des tissus conjonctifs. le retard mental est fréquent