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Phénylcétonurie


Maladie métabolique très rare depuis son dépistage systématique transmise héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif (locus 12q22-q24.2) et caractérisée par l´incapacité à transformer la phénylalanine en tyrosine provoquant ainsi une hyperphénylalaninémie. Une hypopigmentation généralisée des lésions sclérodermiformes sont au second plan derrière le le retard mental sévère. Il est possible de développer l´intelligence à un niveau normal ou quasi normal si un traitement diététique est prescrit dès la petite enfance.