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Syndrome de Conradi-Huenermann


Maladie rare dominantes liée à l´X létale chez le sujet mâle. Caractérisé dès la naissance par un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres macrocéphalie, nez aplati scoliose et aspect radiologique caract éristique avec présence d ‘épiphyses ponctuées. L´atteinte cutanée comporte un peau fine et brillante mais aussi des lésions hyprkérztosiques suivant les lignes de Blashko evoluant vers une atyrophodermie folliculaire Un grand nombre d´anomalies phénotypiques ont été rapportées.