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chondrodysplasie ponctuée


Groupe hétérogène de dysplasies osseuses dont la caractéristique commune est une ponctuation des épiphyses durant la petite enfance. Ce groupe se divise en une forme autosomale récessive sévère désignée CHONDRODYSPLASIE PONCTUEE RHIZOMELIQUE, une forme autosomale dominante désignée syndrome de Conradi-Hunermann et une forme liée à l´X bénigne. Les défauts métaboliques associés au péroxisomes altérés se retrouvent dans la forme rhizomélique uniquement.