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Syndrome de Rubinstein-Taybi


Pathologie autosomale recessive caractérisée par un syndrome dysmorphique caractéristique avec microcéphalie rétrognathie hypertélorisme et nez en bec d´oiseau . Des anomalies oculaires et osseuses ainsi qu´un retard mental sont constants. Les signes cutanés comportent des chéloides parfois énormes ainsi que des taches hyperpigmentées et des angiomes plans. La majorité des cas sont sporadiques correspondant à une mutation sur le gêne codant pour l´AMP response element-binding proteine