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Syndrome de Hurler


Mucopolysacchidose congénitale (locus 4p16.3) comme la maladie de Hunter (locus Xq27.3-q28, le syndrome de Sanfilippo (locus 12q14) La maladie de Morqio (locus 16q24.3) Le syndrome de Maroteaux-Lamy (locus 5q11-q13) Pathologie lysosomale systémique induite par insuffisance en alpha-L-iduronidase et caractérisée par une détérioration physique progressive ainsi qu´une élimination urinaire de dermatan et héparan-sulphate. Les signes cutanés sont dominés par un hirsutisme généralisé associé à une dysplasie du facies et la présence de papules ivoire disposées de façon symétrique